Inmunodeficiencias primarias


Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de casi 200 enfermedades de origen genético en las que existe una alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Ello origina predisposición aumentada a infecciones sobre todo, pero también a procesos autoinmunes, alergia y cáncer. Se conoce el defecto molecular en la mayoría de ellas, aunque se siguen describiendo nuevos genes cuyas mutaciones originan inmunodeficiencia primaria, y nuevos fenotipos clínicos. Constituyen una patología más frecuente de lo que hasta ahora se creía (prevalencia de hasta 1/12001 (excluyendo el déficit de IgA, que es asintomático en la mayoría de casos), al menos tan frecuente como la fibrosis quística o la diabetes tipo I. Aunque las inmunodeficiencias secundarias son mucho más frecuentes que las primarias en el adulto, en el niño el peso de las primarias es mucho más relevante. Siendo pues importante la prevalencia de las IDP, el desconocimiento de las mismas por los profesionales lleva frecuentemente a infradiagnóstico o a retraso diagnóstico, con morbimortalidad significativa e importante impacto social y económico, evitables en gran parte al disponer actualmente de tratamientos altamente eficaces e incluso curativos (medidas de soporte, antibióticos, tratamiento sustitutivo con gammaglobulina, trasplante de progenitores hematopoyéticos). Sin embargo, es relativamente fácil sospechar IDP, en base a un conjunto de síntomas y signos que permiten identificar patrones clínicos bastante bien definidos. Además, un estudio inicial muy sencillo (hemograma y cuantificación de inmunoglobulinas) puede detectar hasta la mitad de las IDP.